病例报道伽玛刀治疗与多发性动静脉畸形

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《WorldNeurosurgery》杂志年6月10日在线发表西班牙HospitalClínicoSanCarlos的Pérez-AlfayateR,Martínez-MorenoN,RosatiSD,等撰写的《伽玛刀立体定向放射外科治疗在与多发性脑动静脉畸形相关的Klippel-Ttrenaunen-Weber综合征中的作用。Klippel-Trenaunay-Webersyndromeassociatedwithmultiplecerebralarteriovenousmalformations.UsefulnessofGamma-KnifeStereotacticRadiosurgeryinthissyndrome.》（doi:10./j.wneu..06..）。Klippel-Trenaunen-Weber综合征(KTWS)以毛细血管、静脉和淋巴管合并血管畸形、先天性静脉畸形和肢体肥大（limbhypertrophy）为特征。它与神经血管异常的联系是罕见的，存在颅内动静脉畸形(AVMs)是极其罕见的。我们报告一例诊断为KTWS的48岁男性，但同时伴存在脑出血。CT扫描和CT血管造影检查显示出血与AVM破裂相关。在常规的动脉造影检查中，观察到10个小的(1cm的AVM)。病人临床恢复良好。这些多发性小的病变被认为不易于（notsusceptibleto）手术或血管内治疗。因此，所有的病灶都接受伽玛刀立体定向放射外科治疗，因为它能达到最大幅度的剂量下降和对健康脑实质的最小程度的照射。治疗一年后，病变缩小。脑AVMs在KTWS综合征中极为罕见;然而，如果他们未得到治疗，他们的存在可能会带来严重的后果。我们认为对KTWS进行诊断和监查时，最好包括脑的影像检查，如磁共振成像。此外，当存在多个AVMs时，伽玛刀可能是有用的。Klippel-Trenaunen-Weber综合征(KTWS)是一种先天性畸形综合征，涉及血液和淋巴管，骨骼和软组织生长的异常。典型的三联症（Theclassicaltriadof）包括皮肤毛细血管瘤（cutaneouscapillaryhemangiomas）或葡萄酒色斑（port-winestains），肢体的骨骼或软组织肥大（bone-orsofttissuehypertrophyofanextremity），和静脉畸形（venousmalformations）。虽然尚不清楚KTWS的病因，一些遗传缺陷增加了KTWS中的血管生成。这提示出KTWS的致病分子机,因此,这其中包括在PIK3CA相关过度生长谱(thePIK3CA‐relatedovergrowthspectrum)中。与KTWS相关的并发症包括深静脉血栓形成、胃肠静脉曲张、动静脉瘘,和毛细血管畸形内的血管泡(vascularblebs)。在极其罕见的情况下,KTWS与如脊髓和脑海绵状血管瘤等位于中枢神经系统(CNS)和颅骨内的血管畸形，或者动静脉瘘相关，极少发现有脊髓动静脉畸形(AVM)。存在脑AVM就更为罕见。到目前为止，与颅内AVMs相关的KTWS的病例报告的数量极其有限。一例48岁男性，有皮肤静脉曲张（cutaneousvaricosities）和多发性皮肤葡萄酒色斑（multiplecutaneousport-winestains），伴毛细血管扩张症（telangiectasia），以前被诊断为Klippel-Trenaunen-Weber综合征(KTWS)(图1)，出现短暂的意识丧失和癫痫发作。CT成像发现一个小的大脑半球间血肿（interhemispherichematoma）。常规动脉造影显示10个小的(≦1厘米)动静脉畸形（AVMs），其中部分位于重要功能区域（eloquentareas）。破裂的动静脉畸形有来自大脑前动脉和相关静脉血管瘤（venousaneurism）的供血(图2)。对于小血肿，采取保守治疗。病人没有出现任何新的神经系统损伤的症状。由于采用显微手术和血管内栓塞治疗所有动静脉畸形过于激进,而使用伽玛刀对所有的AVM进行放射外科治疗,因为相比其他放射外科技术，伽玛刀治疗能达到一个较好的周边剂量衰减(图3)。一年随访磁共振血管造影（Angio-MRI）显示病变和静脉血管瘤缩小(图4)。图1:皮肤血管异常及相关静脉毛细血管和淋巴管畸形。图2:观察到多个小的动静脉畸形，其中一个有静脉血管瘤。图3:伽玛刀计划显示部分靶区。

图4:A:在磁共振血管造影和超选择性动脉造影中观察到与AVM破裂相关的静脉血管瘤。B:伽玛刀治疗后一年的磁共振血管造影。室间隔静脉（Theseptalvein）仍然增大，然而，静脉血管瘤和某些静动脉畸形瘤明显缩小

KTWS表现为典型的三联征(毛细血管血管瘤、静脉曲张、以及骨和软组织肥大)。分别在98%和72%的病例中出现葡萄酒色斑和静脉曲张。67%的病例存在软组织肥大，但本例没有出现。KTWS通常是散发性的(sporadically)，遵循体细胞突变模型;然而，这可能与PIK3CA的突变有关，伴有常染色体显性遗传模式。KTWS可表现在中枢神经系统，病变范围广泛，如脑积水、脑部钙化、脑萎缩、颅内动脉瘤、肌纤维发育不良（fibromusculardysplasia）、脊髓和脑内海绵状血管瘤、静脉畸形和AVMs。虽然在该综合征中，中枢神经系统障碍并不常见，但最常见的是脑的半侧巨脑综合征(cerebralhemimegalencephaly)。据我们所知，我们是医学文献中报道的第三例与KTWS相关的脑AVM，也是第一例颅内多发性AVMs。据我们所知，医学文献中报道的所有颅内血管异常病例都有出现症状(表1)。在KTWS中，中枢神经系统疾病的存在可能被低估，因为它们大多数会随着时间发展和变化；然而，临床三联征通常在出生时出现，甚至可在产前被发现。在初步诊断颅内AVM后，可能的治疗选项包括显微手术、栓塞、放射外科治疗和保守治疗或多学科治疗。在我们的病例中，患者表现出自限性的症状，血肿的体积不符合手术清除的标准(notmatchthesurgicalevacuationcriteria)。该患者在重症监护室内的48小时观察期间保持稳定。考虑过采用显微手术和栓塞治疗AVM破裂；然而，鉴于病人无症状且需要计划对其他病变进行处理，根据病人的同意，我们决定使用放射外科治疗。当需要进行多靶区立体定向放射外科治疗时，尤其重要的是尽量减少对正常大脑的辐射剂量。每种放射外科方法都有其固有的优点和缺点。由于10个小病灶需要多靶区治疗，实现最大剂量梯度是最重要的终点之一。在不同的立体定向放射外科治疗设备中选择了伽玛刀，因为它在具有类似靶区剂量覆盖的情况下，对周围正常大脑照射的剂量最低。虽然在KTWS病例中，颅内AVMs极为罕见，但由于医学文献报道的病例都有症状，因此KTWS可能被低估。脑部成像检查可包括在KTWS的诊断和监查过程中。对于颅内多发性病变的患者，放射外科是一个好的治疗选择。伽玛刀张南大夫