海绵状血管瘤的血管畸形发生在静脉

血管病变，或血管畸形，出现在脑海绵体瘤中，也称为脑海绵状畸形（CCM），在美国，海绵状血管瘤类似桑椹。它们容易出血，这可能导致癫痫发作，神经系统问题和中风。这种情况是由于遗传突变引起的，这种突变可能是遗传的，也可能是自发发生的，目前是无法治愈的。手术是一种选择，但对于遗传型患者，新的CCM不断出现，这只是一种暂时的解决办法。

到目前为止，突变是如何发生的，在哪种血管中发生的还没有完全阐明。在本研究中，乌普萨拉大学的研究人员对内皮细胞进行了研究。这些细胞排列在血管内部，其功能因血管类型不同而不同，导致动脉、静脉和毛细血管的不同特征。研究人员已经详细分析了30,多个单独的内皮细胞，以确定CCM是如何以及在哪些血管中出现的。

在CCM的遗传形式中可能发生突变的基因之一被称为CCM3。研究人员检测了CCM3特异性内皮细胞缺失后的小鼠脑内皮细胞。这些细胞聚集在静脉和动脉内皮细胞中，发现静脉内皮细胞对CCM3基因的丢失特别敏感。

当静脉壁内皮细胞缺乏CCM3时，研究人员观察到细胞分裂增加和血管异常生长，导致特征性的桑椹样病变。因此，这项研究在分子水平上证实了海绵状血管瘤的血管畸形发生在静脉。以前只有在研究血管碎片中的血管结构时才能看到这种现象。

另一个有趣的研究结果是，动脉内皮细胞在失去CCM3的过程中并没有受到同样的影响。虽然CCM3基因也在这些细胞中缺失，但它们对畸形的发展没有贡献。

总而言之，研究发现带来了关于海绵状血管瘤的新知识，这将增加开发改进临床治疗的机会。

来源：FabrizioOrsenigoetal.Mappingendothelial-celldiversityincerebralcavernousmalformationsatsingle-cellresolution,eLife().

《血管与腔内血管外科杂志》

.11.04

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