四肢修长的父子同患罕见天才病前后脚

陈猛汪帆封面新闻记者徐庆有一种罕见病症，患者拥有令人羡慕的“大长腿”，让他们在篮球、排球等体育领域能够大展拳脚，因此，这种病被称为“天才病”。而在生活中，这种病不仅无法给人带来“天赋”的快乐，反而会危及生命，这种病症就是——马凡氏综合征。近日，医院心脏大血管外科迎来了两位特殊的患者，父子二人均为马凡氏综合征患者，该院心脏大血管外科专家团队为他们实施了Bentall（主动脉瓣置换+升主动脉置换+冠脉旁路移植）+主动脉全弓置换+术中象鼻支架植入术，术后，父子在同一天出院。同时患上马凡氏综合征的父子。医院供图中年男子胸痛入院检查结果为马凡氏综合征53岁的邹华（化名）来自宜宾。去年12月20日，他突然感觉到胸口、背部疼痛严重，经过多次检查，都没能查出病因，于是转到医院就诊。结合患者身高cm，体重仅90余斤，以及四肢明显偏长等一系列外在表现，医生初步怀疑他可能患上了“马凡氏综合征”。果然，经胸腹CTA检查显示，邹华主动脉明显瘤样扩张，最大横截面已达6.1cm，并已撕裂形成StanfordA型。果真是马凡氏综合征，血液在夹层中涌动，一旦破裂，患者立即就会有生命危险。据医院心脏大血管外科医生杨探介绍，这是一种常染色体遗传性疾病，会影响全身结缔组织的强度，以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征，患者的平均自然寿命仅为32岁。该病四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人，多患有高度近视，常伴有心血管系统的异常，尤其是造成患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死。需要更换主动脉根部甚至是全身主动脉，手术可谓是“难上加难”，即便在难度级别最高的四级手术里面，也属于较高难度。在充分掌握了患者病情之后，心脏大血管外科专家团队决定立马抢救，要想彻底拆除患者体内的“不定时炸弹”，唯一的办法就只有做主动脉置换手术。而这样的手术，也存在较大的失败风险。儿子后脚跨入父亲病房父子俩手术后同一天出院巧的是，就在邹华入院后第四天，他的儿子邹俊（化名）住进了同一间病房，元凶仍然是马凡氏综合征。26岁的邹俊身高1.96米，体重却仅有斤，高挺的鼻梁上戴着厚厚的黑框眼镜，手指比普通人长一大截，双手下垂过膝。“我的症状是胸闷、牙痛、肚子痛，再结合父亲的症状，医生很快就查出了病因。”据其主刀医生于风旭教授和李新教授介绍，马凡综合征以心血管系统受累最为凶险，特别是一旦主动脉夹层发生破裂，患者当场死亡的概率是25%，如不及时治疗，发病24小时内存活者不足50％。随后的几天里，心脏大血管外科先后为父子二人实施了Bentall（主动脉瓣置换+升主动脉置换+冠脉旁路移植）+主动脉全弓置换+术中象鼻支架植入术。手术中，患者胸骨完全打开、游离主动脉及分支、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、全身停循环、吻合等，手术的每一步都至关重要，需要缝合上百针。两台手术均为急诊手术，且手术时间都在8个小时以上，难度很大，要求精度非常高，任何一针出血都有可能导致患者死亡，因此对主刀医生缝合技术要求极高，通常需要10年以上的学习曲线。因为主动脉血管的撕裂，全身器官合并不同程度的缺血，特别是脑、肾、肝脏等，因此该手术需争分夺秒尽快恢复血供，而且术后监护也同样重要，需要对各个器官可能出现衰竭而做出积极应对。仅仅在这几天里，该院心脏大血管外科就成功实施了两例，并且还是一对父子。幸运的是，两台手术均十分成功，父子二人体内的“不定时炸弹”被拆除。1月2日上午，父子二人同时出院。