Nature丨PIK3CA抑制剂为罕见病

2022-4-19 来源:不详 浏览次数:

撰文丨程然然

责编丨迦溆

CLOVES综合征(congenitallipomatousovergrowth,vascularmalformations,epidermalnaevi,scoliosis/skeletalandspinalsyndrome)是一种罕见的过度生长综合征(overgrowthsyndrome),临床表现复杂多样,以先天性脂肪瘤过度生长(CongenitalLipomatousOvergrowth)、血管畸形(Vascularmalformations)、表皮痣(Epidermalnevi)、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常(Scoliosis/skeletalandspinalanomalies)为主要特点。该征全世界报道仅数十例,以白种人居多,且均为散发病例,无家族性发病的报道。

CLOVES综合征患者。图片来自:

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