头条7号染色体变异与颅内动脉瘤易感性
2016-11-23 来源：不详 浏览次数：次荷兰Broderick医师报告了一项新发现，即7号染色体变异与颅内动脉瘤（IA）易感性有关，先前曾有报道指出7号染色体与缺血性卒中及大血管闭塞所致卒中有关，这意味着在基因方面，上述卒中亚型与IA可能存在一定的相关性。
IA有一定的遗传倾向，在IA家族更易发生。Broderick报告了一项多国联合研究，研究目的为，通过进行全基因组测序分析并确定与IA有关的基因变异。
该研究纳入有高加索祖先的人群（IA：n=，对照组：n=），对其进行全基因组测序，随后确定与IA相关的基因变异。随后按相同程序纳入荷兰（IA：n=，对照组：n=）及芬兰（IA：n=，对照组：n=）的人群，以对新发现的IA相关基因变异进行验证。最后对这些结果进行汇总分析，确定与IA相关的基因变异。
研究结果显示，与先前报告相似，9号染色体CDKN2BAS基因（rs）与IA有关，（P1.0×10-11）。新发现7号染色体（rs）与IA具有相关性（P6×10-11，见图），在荷兰人群中，这种相关性仍然存在（P=0.01），但在芬兰人群中，该相关性不显著（P=0.25）。随后对芬兰人群进行分析，结果发现，该相关性不显著可能与其独特的病因及基因结构有关。对这3个国家人群的全基因组测序结果进行分析，结果显示7号染色体变异与IA具有相关性。
