颅内动脉瘤的筛查

内容转载自uptodate

颅内动脉瘤的筛查

作者

RobertJSinger,MD

ChristopherSOgilvy,MD

GuyRordorf,MD

编辑

JoseBiller,MD,FACP,FAAN,FAHA

JanetLWilterdink,MD

翻译:

苏万东,医院主任医师教授

引言—蛛网膜下腔出血(subarachnoidhemorrhage,SAH)常常后果极为严重。约10%医院之前即死亡，医院的患者中也仅有1/3在治疗后有“好的结果.

大多数SAH是由囊状动脉瘤破裂所致。本文将讨论动脉瘤筛查和筛查方法的推荐。颅内动脉瘤的流行病学及发病机制、未破裂动脉瘤的处理和SAH治疗后对新发动脉瘤的筛查都将单独讨论。

基本原理—关于影像学和尸检的病例系列研究发现颅内囊状动脉瘤的患病率为0.4%-6.0%或者说在美国约有万至万人患有此病。在无危险因素的成人中，最佳估计是约2%存在无症状性脑动脉瘤。有脑动脉瘤的患者中，20%-30%为多发性动脉瘤。动脉瘤性SAH的估计发病率为每,人中6-16例。在北美，这可转换为每年约有30,人受累。因此，大多数动脉瘤不会破裂。

破裂的可能性与动脉瘤的大小相关。小动脉瘤(直径小于6mm)最常通过筛查发现，其发生破裂的风险较低。此外，较小动脉瘤(10mm)破裂的患者预后好于较大动脉瘤破裂的患者。

动脉瘤手术有较高的并发症发生率和死亡率。一项纳入例有未破裂颅内动脉瘤的患者的国际多中心报道显示，在没有其他动脉瘤出血既往史的患者中，手术相关的并发症和死亡的发生率在30日时为18%，在1年时为16%。在1年时的发生率受年龄影响：45岁以下为6.5%，45-64岁之间为14%，64岁以上为32%。

这些研究结果表明，没有必要对脑动脉瘤进行普遍筛查。这也是美国脑卒中协会(AmericanStrokeAssociation,ASA)所发布的指南中的结论。

然而，可考虑在一些脑动脉瘤形成风险相对高的人群中进行筛查：

●当脑动脉瘤患者已有2名或更多家族成员受累时，对其一级亲属进行筛查。

●有与颅内动脉瘤的发生相关的遗传性疾病的患者，如常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)、糖皮质激素可治疗性原醛症(glucocorticoidremediablehyperaldosteronism,GRA)以及结缔组织病(如Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征和弹力纤维性假黄瘤)。

脑动脉瘤患者的亲属—颅内动脉瘤患者的家族成员罹患动脉瘤的风险增加。例如，在一项研究中，动脉瘤患者一级亲属中偶发动脉瘤的年龄调整患病率为9%，这一数据显著高于一般人群。这些家族中只有一小部分存在已知与动脉瘤相关的可识别的遗传性综合征。另一项主要纳入散发性SAH患者的研究发现，患者的一级亲属中有4%存在颅内动脉瘤(大约是一般人群的2倍)。遗传模式多变，在不同家族中明显可见常染色体显性遗传、隐性遗传或多因子遗传。

一项苏格兰的大型人群研究显示，对于指示病例发生SAH时无SAH的亲属，其发生SAH的估计10年预期风险根据与指示病例的关系成上升模式增加，如下所示[14]：

●1名二级亲属受累，0.3%(95%CI0.0-0.6)

●1名一级亲属受累，0.8%(95%CI0.2-1.5)

●2名一级亲属受累，7.1%(95%CI0.2-14.0)

这些风险估计值的可信区间较宽，反映了即使是在大型人群研究中，发生于指示病例亲属中的SAH事件数量也较小。尽管如此，SAH患者一级亲属的SAH风险似乎远高于一般人群，一般人群中SAH的10年预期风险约为0.1%。动脉瘤患者家族成员的动脉瘤发生风险也受到在一般人群中可影响动脉瘤形成的危险因素(吸烟、高血压)的影响

与散发性动脉瘤相比，家族性动脉瘤破裂时往往体积更小且患者更年轻。兄弟姐妹通常在相同的年龄段出现破裂[17]。存在颅内动脉瘤的家族似乎没有遗传早现的现象，即后代不会有较大的可能性比前代更早发生SAH。

多发性脑动脉瘤在家族性综合征人群中也比在散发性动脉瘤人群中更常见。

大多数脑动脉瘤最初是在破裂引起SAH后才在家族中被发现。因此，筛查检查主要着眼于SAH患者的亲属。对SAH患者的无症状家族成员筛查是否存在颅内动脉瘤的推荐取决于受累亲属的数量。

2名或更多一级亲属受累—如果一个家族中有2人或更多人患有动脉瘤，一般推荐对无症状的一级亲属进行筛查。一项采用该方法的研究对68个有动脉瘤性SAH病史的家族的例无症状个体进行了磁共振血管造影(magneticresonanceangiography,MRA)检查，发现37例(9%)有动脉瘤。

分析模型已得出关于筛查有效性的不同结论，这部分取决于常规血管造影在筛查中的作用以及在模型中所使用的动脉瘤治疗方法。一项研究表明，除非动脉瘤患病率远高于10%，这种方法才能有效降低发病率和死亡率。然而另一项研究发现，筛查项目可以降低这一人群中动脉瘤的发病率和死亡率，并且符合成本效果。

如果决定进行筛查，恰当的筛查间隔时间尚不确定。一项研究推荐每5年进行1次重复筛查，该研究中74例患者接受了1次重复筛查，28例患者接受了2次重复筛查。在9例患者中新发现了10个动脉瘤，并且有2例患者在获得阴性筛查结果后3年发生了SAH。

ASA指南得出结论：尽管在有2名或更多的一级亲属存在颅内动脉瘤的人群中颅内动脉瘤的发病率升高，但在这些人群中进行筛查的成本效果尚未得到评估。指南建议应根据个体情况考虑对这些人群进行筛查。

我们通常的做法是，连续3年每年通过MRA对其亲属进行1次筛查，然后对在最初的3次扫描中未发现动脉瘤的个体每5年进行1次筛查。

1名一级亲属受累—只有1名一级亲属受累的个体其SAH终生风险相对较小，70岁时的风险介于1%-4.7%，但动脉瘤形成风险可能更高。

有人提倡在这一人群中也进行筛查，但该方法并未得到普遍推荐。例如，在一项研究中，采用MRA对例散发性SAH患者的名一级亲属进行了筛查，随后对认为有动脉瘤的亲属进行了常规血管造影。25名(4%)一级亲属被发现有动脉瘤，其患病率是一般人群的2倍，但不到有2名或更多一级亲属发生SAH的人群的患病率的一半。18例进行了手术治疗：5例为中型动脉瘤(直径5-11mm)，11例为小型动脉瘤(5mm)，2例同时有小型和中型动脉瘤。在手术后6个月时评价了结局，并将结局结合到决策分析模型以评估筛查的有效性：

●接受手术的患者中有11例在6个月时出现功能下降。

●手术使得每名接受筛查患者的预期寿命增加了0.9个月，但其代价是每人19年的功能下降。

●为避免一生中发生1次SAH，需要筛查的亲属数目为名；为了防止1次致命性SAH，必须筛查名亲属。

其他研究还发现，许多接受筛查并且随后接受血管造影和手术的患者，至少有1年的时间存在生活质量和功能性结局的下降。此外，每名进行筛查的个体获得的预期寿命增加远低于其他筛查项目所带来的获益。这些观察结果表明，没有必要对仅有1名一级亲属受累者进行筛查。ASA于年发表的指南表明，虽然进行非侵入性筛查可能是合理的，但尚需进一步研究以确定该方法的风险和获益。

与动脉瘤形成相关的遗传性综合征—如下文所述，脑动脉瘤形成在有某些遗传性综合征的个体中更为常见。尽管存在这种风险，但ASA指南得出筛查对这些人群无效的结论。

常染色体显性遗传性多囊肾—ADPKD人群中脑动脉瘤在年轻成人中的发病率约为5%，随着年龄增长而升高，在年龄较大患者中高达10%。有颅内动脉瘤或SAH家族史的患者似乎风险最高。例如，在一项研究中，27例有阳性家族史的患者中有6例(22%)发现无症状性颅内动脉瘤，而56例无阳性家族史的患者中仅有3例(5%)

据估计，动脉瘤破裂发生于65%-75%的存在动脉瘤的ADPKD患者，该比例高于无ADPKD的颅内动脉瘤患者中。ADPKD患者的动脉瘤破裂最常发生于50岁之前以及高血压控制欠佳的患者中。此外，已在脑出血后对1个动脉瘤进行了夹闭的患者，其新动脉瘤形成风险在初次手术后长达15年中都可能增加。

然而，对无颅内动脉瘤症状的ADPKD患者进行影像学筛查的作用尚无定论。如上文所述，是否进行筛查应以权衡动脉瘤手术风险与可能预防动脉瘤破裂的获益为基础；无颅内动脉瘤症状的ADPKD患者中的风险获益比尚不确定。目前，仅推荐对高风险患者进行常规筛查，如有既往破裂史的患者、有颅内出血阳性家族史的患者、有警示症状的患者、从事意识丧失会使自己或他人处于极高风险的高危职业的患者，以及即将进行有可能出现血流动力学不稳和高血压的手术的患者

其他遗传性疾病—GRA患者发生出血性脑卒中的风险增加，部分原因是这类患者脑动脉瘤破裂的发生率相对较高。人建议所有经遗传学证实的GRA患者应在青春期时行脑动脉瘤筛查，并在之后每5年进行1次筛查。然而，这种做法的获益尚未得到证实，并且，如在所有患者中一样，必须权衡获益与对可能不会破裂的小动脉瘤进行预防性手术的风险。

结缔组织病，如埃勒斯-当洛斯综合征和弹力纤维性假黄瘤，与脑动脉瘤形成的风险增加有关，但还没有研究明确探讨关于筛查的问题。

二叶式主动脉瓣畸形是一种先天性疾病，在某些病例中呈家族聚集性。在一项病例对照研究中，该人群中颅内动脉瘤的发生率高于对照组(9.8%vs1.1%)。然而，对有二叶式主动脉瓣畸形的个体进行动脉瘤筛查项目的获益还未得到评估。

筛查性检查的选择—如果决定进行筛查，MRA或CT血管造影(CTangiography,CTA)是合理的选择。

●MRA可发现3-5mm或更大的动脉瘤。在一项纳入例疑似颅内动脉瘤的队列研究中，容积再现的三维时间飞跃法MRA对动脉瘤检测有超过95%的敏感性和准确性。

●CTA也经常会漏检小于3mm的动脉瘤，并且对动脉瘤先验概率较低的患者，在报告的小于等于7mm动脉瘤中可能存在假阳性结果

脑血管造影是一种更具侵入性的检查且并发症的风险更高。此外，应用血管造影术发现较小动脉瘤的益处不太可能对筛查目的有益。

患者教育—UpToDate提供两种类型的患者教育资料：“基础篇”和“高级篇”。基础篇通俗易懂，相当于5-6年级阅读水平(美国)，可以解答关于某种疾病患者可能想了解的4-5个关键问题；基础篇更适合想了解疾病概况且喜欢阅读简短易读资料的患者。高级篇篇幅较长，内容更深入详尽；相当于10-12年级阅读水平(美国)，适合想深入了解并且能接受一些医学术语的患者。

以下是与此专题相关的患者教育资料。我们建议您以打印或电子邮件的方式给予患者。(您也可以通过检索“患者教育”和关键词找到更多相关专题内容。)

●基础篇

总结与推荐

●不需要在一般人群中筛查无症状性颅内动脉瘤。在成人中，动脉瘤的基线患病率为0.2%-6%，这些动脉瘤破裂的风险较低；治疗动脉瘤的干预措施有引起并发症的风险。

●颅内动脉瘤患者的家族成员发生动脉瘤的风险升高。风险随着与患者的关系以及受累家族成员人数的增加而增加。

●与脑动脉瘤形成风险更高相关的遗传性综合征包括常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)、埃勒斯-当洛斯综合征、弹力纤维性假黄瘤、糖皮质激素可治疗性原醛症(GRA)和二叶式主动脉瓣畸形。

●在有2名或更多一级亲属患有颅内动脉瘤的人群中，筛查项目已证实颅内动脉瘤的发病率升高，但在这些人群中进行筛查的成本效果尚未得到评估。对这些人群进行筛查应考虑个体情况。我们通常的做法是，连续3年每年通过磁共振检查对亲属进行1次筛查，然后对在最初3次扫描中未发现动脉瘤的个体每5年进行1次筛查。

●理论模型表明，在患有与脑动脉瘤形成相关的遗传性综合征的人群中，或者在仅有1名一级亲属患动脉瘤性蛛网膜下腔出血(SAH)或颅内动脉瘤的人群中，筛查是无效的。(该综述引用论文未予列载，详情见uptodate.







































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